Nelle giornate di venerdi 1/8 e sabato 2/8, presso l’Aula Magna dell’ Istituto Giannina Gaslini di Genova, si è svolto il primo incontro internazionale sulla Sindrome Skraban Deardoff (aploinsufficienza wdr26) organizzato dall’Associazione Sorrisi Invincibili (Sorrisi Invincibili -Soli siamo Rari. Insieme siamo Invincibili.), che ha visto riunite famiglie da tutto il mondo, specialisti genetisti e professionisti riabilitatori.
In quanto ortottista di Riccardo, bimbo non verbale con un gran sorriso e tanta voglia di comunicare, affetto da questa malattia rara, sono stata inviata a tenere una relazione dalla sua famiglia, ma faccio un passo indietro:
La Sindrome di Sindrome Skraban Deardoff è una rara condizione dello sviluppo neurologico che può variare molto in gravità, ma ci sono alcuni “campanelli d’allarme” tipici che possono far sospettare questa sindrome nei primi anni di vita.
Principali campanelli d’allarme
1. Ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio:
Ritardi nell’acquisizione delle tappe motorie (rotolare, sedersi, camminare).
Ritardo nell’iniziare a parlare o difficoltà nel linguaggio espressivo e/o comprensivo.
2. Disabilità intellettiva:
Di grado lieve o moderato.
Talvolta accompagnata da difficoltà di apprendimento.
3. Ipotonia:
Ridotto tono muscolare, evidente già nei primi mesi di vita.
Può contribuire al ritardo motorio.
4. Tratti dismorfici del volto:
Aspetto facciale riconoscibile, anche se non sempre marcato.
( fronte ampia, sopracciglia folte, occhi distanziati (ipertelorismo), naso largo, bocca prominente).
5. Problemi comportamentali o tratti dello spettro autistico:
Alcuni bambini possono mostrare comportamenti ripetitivi, difficoltà nell’interazione sociale o sensibilità sensoriale.
6. Crisi epilettiche (meno comuni):
Alcuni casi possono presentare epilessia, anche se non è una caratteristica costante. (cit www.sorrisinvincibili.it)
Nel primo articolo del 2017 (WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognize Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Gait, and Distinctive Facial Features – PMC), la Dott.ssa Cara M Skraban at al., descrive che nel gruppo di 15 pazienti che presentavano le caratteristiche genetiche dell’aploinsufficienza wdr26, le anomalie oftalmologiche che includono strabismo e/o ambliopia erano presenti in 9 su 14 casi, mentre in uno solo era presente la Sindrome di Marcus Gunn (1/15), assolutamente benigna e autorisolvente.
Come ortottista, ho preso in carico Riccardo nel 2024, all’età di 6anni. Riccardo presenta Anisometropia ipermetropica (OD più ipermetropia di OS) Strabismo convergente (OD>OS) Ambliopia profonda (OD). Due punti sono apparsi subito chiari:
- Come fare a misurare la capacità visiva ad un bambino non verbale
- Come convincerlo a seguire i trattamenti terapeutici proposti
(perché come tutti per tutti i bambini Riccardo di capricci è un esperto).
Ecco che entra in gioco la CAA, l’ esperienza sul campo, la pazienza dei genitori e la sua, e soprattutto la collaborazione fra i professionisti riabilitatori che seguono i diversi aspetti.
La comunicazione tra le diverse funzioni è essenziale quanto quella del fisico
logopedia, neuropsicomotricità… ortottica
Linguaggio, movimento, visione, è tutto connesso.
In questo caso il trattamento ortottico per riabilitare la funzione visiva e motoria si è aggiunto, a volte sovrapponendosi nel programma riabilitativo che Riccardo già seguiva (Logopedia, Neuropsicomotricità).
Utilizzando la CAA e creando appositamente per lui materiale ad hoc ( come la traduzione in CAA del libro La Benda di Pepito concesso dall’ associazione Occhi dei Bimbi) si sono potute potenziare le abilità di inseguimento, tracciamento, coordinazione occhio mano e adesso il lavoro sta vertendo sull’abilità visuo-grafo-motoria e sulla lettura, con la formulazione di parole, se non, in alcuni casi frasi semplici, soprattutto grazie al lavoro della collega logopedista Chiara Sciulli.
Un bambino non verbale non dirà mai “non vedo bene”, ecco che le visite oculistiche ed ortottiche svolte periodicamente, soprattutto in questi pazienti possono rendere più semplice e gestibili le altre difficoltà. Una frase che ripeto spesso “se non vedo bene non imparo bene” vale ancora di più per questi bambini, perché il canale visivo è la prima finestra sul mondo e sull’elaborazione delle informazioni.
Gli altri lavori presentati dai colleghi logopedisti e neuropsicomotricisti e ancora più importanti quelli dei genetisti presenti, tra cui la Dott.ssa Skraban, sono stati sicuramente arrichenti per le famiglie presenti, non di meno abbiamo chiesto loro di poterci mettere in contatto con i terapisti che seguono i loro figli per poter meglio formulare percorsi terapeutici e migliorare anche di più il lavoro che facciamo sui nostri pazienti.
Infine ringrazio dal Sig,ra Elisa Succio presidente dell’associazione Sorrisi Invincibili per aver permesso che tutto questo si realizzasse.
Federica Tortelli